哪怕在孕檢時，每一次醫(yī)生都說一切正常，然而令人震驚的是，依然會有孩子出生之后是畸形寶寶。產檢時明明一切正常，但是孩子出生之后依然不排除畸形的可能，究竟這是怎么一回事呢？

一、排查胎兒畸形的檢查有哪些？

1、胎兒B超

這是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20～24周進行。通過胎兒B超，可以看出胎兒的各個臟器，如果B超發(fā)現(xiàn)此時胎兒嚴重畸形，就應及時流產，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。

不過并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來。

另外，還有一些畸形要到孕晚期才能夠表現(xiàn)出來，所以這個時候的B超檢測也查不出胎兒畸形。而且，因為超聲的分辨率有限以及技術的原因，有些畸形會在超聲檢查時漏診。

2、胎兒磁共振檢查

這也是檢查胎兒畸形的方法之一，是產前診斷中對超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其是在診斷胎兒中樞神經系統(tǒng)異常，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現(xiàn)。

3、介入性產前診斷

這種檢查方法指的是通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術，對胎兒細胞進行染色體核型分析、基因檢測，從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。

但是檢查時間段應該在孕婦懷孕20周左右去醫(yī)院進行檢查，最好不要超過28周。

檢查項目包括：觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發(fā)現(xiàn)大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇腭裂、先天性心臟病等。

24周左右做三維彩超，可清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長發(fā)育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結構是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。

二、這些檢查也并非所有胎兒畸形都可以篩查出來！

以下8種胎兒畸形，B超查不出，因為超音波受限于媽媽肚皮及子宮的阻擋，無法調整胎兒的姿勢及位置，無法獲得某些角度的影像。以下幾項，因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：

●腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕后期才逐漸產生。

●全盲：胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。

●聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發(fā)育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。

●先天心臟?。盒呐K的心房中隔（即卵圓孔），以及動靜脈導管，都是在出生后才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。

●腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數(shù)會出現(xiàn)在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口吞進羊水。

●肢（指、趾）端異常：像是手腳內翻或外翻、多指（趾）、并指或指節(jié)缺失等異常狀況，也因為胎兒常處于握拳狀態(tài)，幾乎無法由超音波確切診斷。

●侏儒癥：有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發(fā)育生長。

●先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進食后，才會逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。

三、致畸的幾大原因

●發(fā)燒的孕婦要警惕

感染流感病毒多可導致高熱，而高熱可導致人類先天性畸形，甚至出現(xiàn)流產或死胎。如果母親在懷孕早期有過高熱史，會影響腦組織發(fā)育，表現(xiàn)智力低下，學習和反應能力較差。這種智力低下是不能恢復的。當然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關。如果是普通感冒，多無高熱癥狀，對胎兒多無影響。

因此，為了減少出生畸形胎兒，孕婦在懷孕早期，應避免患發(fā)熱性疾病，避免接觸高溫環(huán)境，甚至要避免洗過熱的熱水浴。如體溫超過正常體溫2℃時，應速取物理降溫法。如發(fā)高燒，經檢查后可考慮中止懷孕。

●患過風疹的孕婦要警惕

風疹，是一種由風疹病毒引起的急性呼吸道傳染病。婦女懷孕初期感染風疹病毒，易引起流產、死產或嬰兒先天性畸形。風疹病毒造成的損害可累及心血管、眼、神經、聽覺及骨骼等系統(tǒng)。

這些疾病在胎兒出生時可不明顯，但在出生后數(shù)周、數(shù)月、或者數(shù)年后卻可明顯地表現(xiàn)出來。據統(tǒng)計，在妊娠的頭三個月內感染風疹者，約有70%的小兒在四歲時才顯示出異常。

●飲食不均的孕媽要警惕

營養(yǎng)缺乏導致的畸形，已證實且被廣大女性朋友所熟知的是葉酸缺乏可導致神經管畸形。因而，懷孕婦女至少在孕前1個月開始服用葉酸，至妊娠3個月。

另外，偏食、挑食、厭食造成的營養(yǎng)不良，可導致各種維生素或者微量元素的缺乏，也可導致神經管畸形等多種畸形的發(fā)生。如果營養(yǎng)不良導致了貧血，中重度貧血時間較長時，亦可造成胎兒畸形的發(fā)生。所以在孕期服用孕產婦專用營養(yǎng)包美好蘊育潤康是非常有必要的！

●抽煙、喝酒

吸煙，吸煙或被動吸煙都會影響胎兒發(fā)育，尼古丁有降低性激素分泌量和殺滅精子的作用，丈夫吸煙可使妻子受孕的可能性減少一半。婦女被動吸煙可導致不孕、出生缺陷、死胎和流產。

喝酒，飲酒過量，可以通過毒害睪丸等生殖器官，降低雄激素水平，對精子的質量和數(shù)量都有很大的影響，孕婦飲酒胎兒致畸率極高，酒精綜合征患兒多處畸形、發(fā)育遲緩及智力低下。因此孕期，尤其早孕期應絕對忌酒。

●孕婦年齡

育齡期婦女以25～29歲為最佳生育年齡，如果生育時間過晚，則唐氏綜合征的發(fā)生率則較正常情況下增多。如果懷孕年齡大于35歲，則危險性更加升高。應常規(guī)性染色體檢查。

●遺傳和環(huán)境因素

除去上述環(huán)境因素導致畸形的情況，遺傳因素也是不可忽視的方面。通過國家對婚姻法的大力宣傳，近親結婚的情況已較少發(fā)生。但仍有許多畸形是無法預防的，且部分胎兒遺傳易感性增強，即較正常胎兒對致畸因素更加易感。這就需要在懷孕后定期進行產前檢查，嚴密防護，如果發(fā)現(xiàn)異常，及時處理，避免嚴重畸形胎兒的出生。

另外，化學因素包括環(huán)境污染、藥物濫用等也應引起注意。

幾乎所有胎兒的內臟器官，在出生前都會持續(xù)不斷的成長變化，因此并非在早期檢查時為正常狀況的器官，就能保證在出生后也一定正常。但是胎兒畸形排查仍然是十分有必要的。

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