孕期大排畸，一般在20-24周進(jìn)行，主要是篩查胎兒器官是否有畸形，通常會排查出嚴(yán)重的、明顯的畸形~很多孕媽反應(yīng)大排畸的數(shù)據(jù)看不懂，美好蘊(yùn)育小蘊(yùn)總結(jié)了以下幾點(diǎn)為大家解讀。

1、超聲發(fā)現(xiàn)心臟強(qiáng)回聲光點(diǎn)

心臟強(qiáng)回聲光點(diǎn)是中孕期超聲篩查胎兒發(fā)育異常的軟指標(biāo)之一。多指胎兒心內(nèi)乳頭肌回聲增強(qiáng)，發(fā)生率0.5—1.2%，與心臟結(jié)構(gòu)畸形沒有關(guān)系，不增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

當(dāng)超聲檢查時(shí)只發(fā)現(xiàn)胎兒心臟強(qiáng)回聲光點(diǎn)而沒有其他異常時(shí)，胎兒是安全的。

2、超聲發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫

脈絡(luò)叢囊腫是中孕期超聲篩查胎兒發(fā)育異常的軟指標(biāo)之一。指在胎兒顱內(nèi)側(cè)腦室中出現(xiàn)的大于3mm的囊性結(jié)構(gòu)，是其內(nèi)充滿了腦脊液的假性囊腫。

在2%的胎兒中會出現(xiàn)，大于95%的胎兒在孕28周之前可以自然消退。
 

3、超聲發(fā)現(xiàn)后顱窩積液

后顱窩積液指胎兒顱內(nèi)后窩前后徑大于10mm，多見于孕晚期。如果沒有發(fā)現(xiàn)其他胎兒結(jié)構(gòu)異常，不增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，那么就可以動態(tài)超聲觀察積液變化，必要時(shí)可做核磁共振（MRI）進(jìn)一步檢查。

但如果同時(shí)還發(fā)現(xiàn)其他顱內(nèi)異常情況，就應(yīng)該做胎兒染色體的檢查。

4、超聲發(fā)現(xiàn)鼻骨短、鼻骨缺失

鼻骨短、鼻骨缺失是孕期超聲篩查胎兒發(fā)育異常的重要軟指標(biāo)之一。指無法觀察到鼻骨或長度小于2.5mm。在早中孕期有0.5%的正常胎兒和43%的染色體異常（特別是21-三體異常）的胎兒會出現(xiàn)這種情況。所以應(yīng)對這些胎兒進(jìn)行染色體核型分析以檢出異常的胎兒。

5、超聲發(fā)現(xiàn)股骨短

股骨短是孕期超聲篩查胎兒發(fā)育異常的重要軟指標(biāo)之一。檢查時(shí)若只發(fā)現(xiàn)胎兒股骨短，沒有其他異常，會考慮胎盤功能異常，或者遺傳因素，此時(shí)發(fā)生胎兒生長發(fā)育遲緩的風(fēng)險(xiǎn)就會增加很多，同時(shí)發(fā)生早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)也會增加。那么在動態(tài)超聲監(jiān)測的同時(shí)，要對發(fā)育慢的胎兒進(jìn)行營養(yǎng)干預(yù)、對癥治療。

當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)股骨嚴(yán)重短小或者彎曲骨折時(shí)，就要考慮胎兒染色體異常，進(jìn)行染色體核型分析。

6、超聲發(fā)現(xiàn)心臟畸形

胎兒心臟畸形有很多種，大多是通過胎兒超聲心動檢查診斷的。根據(jù)病變程度以及治療后的心臟功能，與心臟外科手術(shù)醫(yī)生和小兒內(nèi)科醫(yī)生共同討論。

如繼續(xù)妊娠，對于某些心臟畸形，尤其是合并其他系統(tǒng)畸形的情況需要進(jìn)行染色體或者基因分析等產(chǎn)前診斷，排除胎兒染色體異常的可能。

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